经内科进行了完整的神经和基因测序
虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了
血常规白细胞×109L，杆状核细胞30%，C反应蛋白胸部X线片提示左下肺渗出肺部高分辨CT提示双肺间质改变
双侧听性脑干反应阈值血尿代谢筛查未见明显异常染色体46，
14d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为，
而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生
他就是神经内科主任，宋远
如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容
秦风心中觉得很有可能是一种病
歌舞伎面扑综合征！
这是一种很特殊的基因缺陷疾病
KS(OMIMl47920)是一种常染色体显性遗传病
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名
KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊
即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断
他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况
因为这种病例很少，应该会有些印象
从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤
如果是重症，恐怕很难活到现在！
仅凭检查报告，他能判断的只有这些了
“喂，主任”
“秦风啊，这么晚了什么事？”
电话里，孟大为好奇的问道
“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下”
秦风解释道
“神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”
听到他的话，孟大为直接懵了
这什么情况？
不是今天下午才放的假吗？
又遇到患者了！
“目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下”
“基因缺陷？”
秦风话音刚落，孟大为也愣住了
他做了这么多年的重症，因为基因缺陷造成重症的患者也见过一些
一般涉及到基因两个字，对于医生来
点击读下一页,继续阅读 一醉风雨 作品《医院签到，第一场手术震惊全国！》第二百八十一章 歌舞伎综合征？不对！